גלקטוזמיה, מצב שבו תינוקות לא יכולים לעכל חלב אם •
מהי גלקטוזמיה?
גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית נדירה שחווים תינוקות וגורמת לגוף לא להיות מסוגל לעבד גלקטוז לאנרגיה.
גלקטוז הוא סוג של סוכר המצוי בלקטוז. חומר זה נמצא בדרך כלל בחלב אם ובפורמולה.
אם מצב זה אינו מטופל כראוי, הילד יחווה הצטברות של סוכר בגופו.
באופן כללי, ישנם שלושה סוגים של גלקטוזמיה, כלומר כדלקמן.
- גלקטוזמיה קלאסית (סוג 1)
- מחסור בגלקטוקינאז (סוג II)
- מחסור בגלקטוז אפימראז (סוג III)
- גלקטוזמיה דוטרטה
בין שלושת הסוגים, רוב המקרים הם גלקטוזמיה קלאסית (סוג I), שהיא 1 מכל 30,000 עד 60,000 אנשים.
סוג II פחות נפוץ מטיפוס I, שהוא בערך 1 מתוך 100,000 אנשים. בעוד שסוג III וסוג דוטרטה נדירים אפילו יותר מהסוגים האחרים.
