קריוטיפ כרומוזומלי •

הַגדָרָה

מהו קריוטיפ כרומוזומלי?

קריוטיפים כרומוזומליים משמשים לבחינת מבנה הכרומוזומים של האדם כדי לקבוע אם קיימות מחלות גנטיות הקשורות לכרומוזומים.

קבוצת הכרומוזומים הרגילה מורכבת מ-22 זוגות של אוטוזומים וזוג כרומוזומי מין (XY לזכרים ו-XX לנקבות). שינויים בכרומוזומים יכולים להתרחש עקב מולד או נרכש מאוחר יותר. שינויים במספר, במבנה ובסידור ובגודל של הכרומוזומים עלולים לגרום לחריגות ולמחלות שונות. הפרעות כרומוזומליות נפוצות כוללות שכפול, מחיקה, טרנסלוקציה, היפוך או סידור מחדש של גנים בכרומוזומים.

מתי עלי לעבור קריוטיפ כרומוזומלי?

בדיקה זו שימושית להערכת ואבחון פגמים מולדים. לדוגמא:

  • פיגור שכלי
  • היפוגונדיזם
  • אמנוריאה ראשונית
  • איברי המין שאינם בבירור זכר או נקבה
  • לוקמיה מיאלואידית כרונית (לוקמיה חריפה)
  • הפלה, אבחון טרום לידתי של מחלות מולדות חמורות (במיוחד במקרה של נשים בהריון שכבר אינן צעירות) כמו תסמונת טרנר, קלינפלטר, דאון והפרעות גנטיות אחרות. הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקות כדי לקבוע את הגורם ללידה מת או הפלה.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found