תסמונת MRKH, הפרעה שגורמת לנשים ללא רחם
שמעת פעם על תסמונת MRKH? תסמונת נדירה זו נראית אצל נשים. לנשים עם תסמונת MRKH יש חריגה מולדת שגורמת להן ללא רחם (רחם) כמו לנשים אחרות. לפרטים נוספים, עיין בהסבר הבא.
מהי תסמונת MRKH?
תסמונת MRKH היא קיצור של תסמונת מאייר רוקיטנסקי קוסטר האוזר. תסמונת זו מתרחשת במערכת הרבייה של אישה. מצב זה גורם לכך שהנרתיק, צוואר הרחם (צוואר הרחם) והרחם אינם מתפתחים כראוי אצל אישה, או אפילו אינם קיימים כלל למרות שאיברי המין החיצוניים נראים תקינים. לכן, נשים שחוות תסמונת MRKH לרוב אינן חוות מחזור כי אין להן רחם.
אחת מכל 5,000 נשים יכולה לפתח תסמונת MRKH. זו הסיבה שתסמונת זו מסווגת כנדירה ולעתים רחוקות נתקלת בה.
מבחינת כרומוזומים או מצבים גנטיים, לנשים עם תסמונת MRKH יש דפוס כרומוזומלי תקין לנשים (XX, 46) וגם השחלות בגופן מתפקדות כרגיל.
ישנם שני סוגים של תסמונת MRKH. בסוג הראשון, רק אברי הרבייה מושפעים מתסמונת זו. בסוג השני, לאישה יש גם חריגות אחרות בגופה. לדוגמה, הצורה או המיקום של הכליות אינם תקינים או שאחת הכליות אינה מתפתחת כראוי. לנשים עם הסוג השני של תסמונת MRKH יש בדרך כלל גם הפרעות בעמוד השדרה, לחלקן יש ירידה בשמיעה ולחלקן יש מומי לב.
איך לאישה אין רחם?
למעשה הסיבה לתסמונת זו אינה ידועה בוודאות. שינויים גנים מסוימים כאשר התינוק עדיין ברחם חשודים מאוד כנקודת התרחשות של תסמונת זו. החוקרים עדיין בוחנים כיצד השינויים הגנטיים הנגרמים על ידי MRKH יכולים להשפיע על מערכת הרבייה הנשית בצורה כזו.
מה שברור, הפרעה ברפרודוקטיבית זו של תסמונת MRKH מתרחשת מכיוון שמאז ההריון המוקדם, מערכת המולריאן שהייתה אמורה להיווצר לא נוצרה כרגיל. למרות שתעלה זו היא המבשרת של הרחם, החצוצרות, צוואר הרחם והחלק העליון של הנרתיק.
היעדר היווצרות הצינור מולריאני עדיין נחקר על ידי חוקרים. חוקרים חושדים כעת שיש שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים במקרה הזה.
האם יש תסמינים המאפיינים את תסמונת MRKH?
בדרך כלל תסמונת זו בולטת יותר בגיל 15 או 16 שנים. בגיל זה, בנות ודאי תוהות מדוע עדיין לא קיבלו מחזור ראשון. לכן, מצב של תסמונת MRKH יכול להיות מאובחן בדרך כלל רק על ידי רופא כאשר הנער הוא בסביבות גיל 16-18.
לפני כן, בדרך כלל לא היו תכונות חשודות או מדאיגות. ילדה לא תרגיש סימפטומים כגון כאב או דימום.
ממצבים גופניים אחרים כמו שדיים ושיער ערווה ממשיך לצמוח כמו בני נוער אחרים. מלבד זאת, אין תכונות מיוחדות.
אילו בדיקות ייעשו בעת בדיקה של רופא?
כדי לקבוע כי לאישה יש תסמונת MRKH או לא, הרופאים צריכים לבצע תחילה סדרה של בדיקות. מלבד שאילת שאלות המטופל, ישנן בדיקות רציניות אף יותר שחייבות להיעשות
בדיקות דם משמשות לבדיקת מצב הכרומוזומים בגוף, בין אם תקין או חריג. לאחר מכן מתבצעת סריקת אולטרסאונד (USG) או סריקת MRI. סריקות אלו משמשות כדי לאשר שלא נמצאו נרתיק, רחם וצוואר הרחם בתוך גופה של אישה.
האם נשים שאין להן רחם עקב תסמונת MRKH יכולות להביא ילדים לעולם?
למרות שאישה עם תסמונת MRKH לא יכולה להיכנס להריון בגלל היעדר רחם ותעלת נרתיק, עדיין יש סיכוי ללדת ילד עם רבייה מסייעת מחוץ לרחם. למשל עם הריון פונדקאי עם פונדקאית. הסיבה היא שמצב השחלות, האיברים המייצרים ביציות או ביציות אצל נשים שאין להן רחם, עדיין מתפקד כראוי.
