תסמונת קלמן, מחלה שגורמת לילדים להיכשל להתבגרות
התבגרות או התבגרות היא תקופת מעבר שבדרך כלל יחווה כל ילד שיגדל. תקופה זו חשובה מכיוון ששינויים רבים מתרחשים באדם, הן פיזית והן פסיכולוגית. עם זאת, מסתבר שלא כל הילדים יחוו התבגרות בשל הפרעה גנטית, כלומר תסמונת קלמן. להלן הפרטים הקטנים של המצב הגנטי הנדיר הזה.
מהי תסמונת קלמן?
אוסף של הפרעות במחלה זו הוצע לראשונה על ידי גנטיקאי בשם פרנץ יוזף קלמן בשנת 1944. תסמונת קלמן היא מחלה הנגרמת ממוטציות גנטיות המערבות הפרעות בהורמון הרבייה המלוות בהפרעות חוש הריח. ההערכה היא שהמחלה מופיעה באחד מכל 50,000 עד 100,000 אנשים.
תסמינים וסימנים של תסמונת קלמן
אין או התבגרות מאוחרת
מכיוון שהפרעה זו יכולה להשפיע על בנים ובנות כאחד, התסמינים הקליניים תלויים במין הילד הפגוע. בתסמונת קלמן, יש הפרעה בייצור ההורמונים בחלקים מסוימים של המוח כאשר הורמונים אלו מועילים להמרצת ייצור הורמוני המין מהאשכים (טסטוסטרון) או מהשחלות (אסטרוגן ופרוגסטרון).
כתוצאה מכך, רמות הטסטוסטרון בגברים וכן אסטרוגן ופרוגסטרון בנשים חווים ירידה בכמות בגוף. אי ספיקת גדילה מינית משנית התרחשה בכל מין, כולל פגיעה בתפקוד ייצור זרע אצל גברים ופגיעה בגדילה ובמחזור החודשי אצל נשים. יתר על כן, זה יגרום להופעת אי פוריות או אי פוריות אצל הילד כאשר הוא גדל.
תַתרָנוּת
אנוסמיה היא חוסר היכולת של עצבי הריח לתפוס גירויים מסוימים של ריח, כך שאדם אינו יכול להבחין בין ריחות שונים. בתסמונת קלמן קיימת הפרעה באזור המוח המתפקד לייצור הורמוני מין וכן לקליטת ועיבוד סוגים שונים של ריחות. כתוצאה מכך, הסובלים גם חווים חוש ריח.
הפרעות אחרות
בנוסף לשני התסמינים העיקריים לעיל, לפעמים ניתן למצוא הפרעות אחרות אצל הסובלים. הפרעות אלו כוללות היווצרות כליות לא מושלמת, שפה שסועה, אובדן שמיעה וחריגות בשיניים.
כיצד לטפל במחלה זו?
בגלל חוסר האיזון ההורמונלי בתסמונת קלמן, עיקר הטיפול במחלה זו הוא טיפול הורמונלי חלופי.טיפול הורמונלי חלופי). בהתאם לגיל האדם בעת האבחון, כמות ההורמונים החלופיים מותאמת בהתאם לרמות הורמוני המין הנורמליות לטווח גילאים זה.
טיפול זה מתבצע לטווח ארוך על מנת ליצור איזון של רמות הורמוני המין בגופו של הילד. טיפולים אחרים מותאמים לתסמינים המופיעים ומורגשים על ידי המטופל.
מה לגבי תוחלת החיים שלו?
לחולים עם תסמונת קלמן יש תוחלת חיים גבוהה, החולה הממוצע יכול לשרוד עד גיל מבוגר. רק שבדרך כלל מטופלים תלויים בטיפול הורמונלי ארוך טווח בעלות ניכרת על מנת לחיות כמו אנשים אחרים בכלל.
סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?
בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!
