לעתים קרובות רעבים אבל אכלו הרבה, עשויים להיות תסמינים של פראדר-וילי
לאחר האכילה, אתה עשוי לצפות להרגיש שובע. עם זאת, זה לא המקרה אם אתה מאובחן עם הפרעה גנטית המכונה תסמונת Prader-Willi. הפרעה זו, ששמה הרפואי די קשה לבטא, גורמת לאדם להיות רעב לעיתים קרובות למרות שזה עתה אכל הרבה. הנה כל המידע שאתה צריך לדעת על תסמונת פראדר-וילי.
מהי תסמונת פראדר-ווילי?
תסמונת פראדר-וילי (PWS) היא הפרעה גנטית המשפיעה על התיאבון, הצמיחה, חילוף החומרים של האדם, כמו גם תפקוד והתנהגות קוגניטיבית. PWS מאופיין בטונוס שרירים נמוך (התכווצויות שרירים חלשות), קומה נמוכה עקב אי קבלת מספיק הורמון גדילה, מוגבלויות קוגניטיביות, בעיות התנהגות, חילוף חומרים איטי שעלול לגרום לו לעיתים קרובות להיות רעב אך לעולם לא להרגיש שבע.
תלונות על רעב בלתי נשלט תכופים - אם על ידי הגבלת גישה למזון, טיפול, ניהול משקל ותרופות - עלולות להוביל לאכילת יתר ולהוביל להשמנה, שעלולה להיות קטלנית.
ההערכה היא שלאחד מכל 12,000 עד 15,000 אנשים בעולם יש PWS. PWS יכול להופיע בכל משפחה, זכר או נקבה, ובכל הגזעים ברחבי העולם. אך למרות שנחשבת להפרעה נדירה, PWS הוא אחד מסוגי הפרעות האכילה הנפוצים ביותר והוא הגורם הגנטי השכיח ביותר להשמנה עד כה.
מה גורם להפרעת רעב תכופה זו?
לתסמונת פראדר-וילי אין סיבה ידועה. עם זאת, הפרעת אכילה זו היא מוטציה גנטית המתרחשת בזמן ההתעברות או בסמוך לכך מסיבות לא ידועות. ישנם 46 כרומוזומים בגוף האדם הרגיל, אך תסמונת פראדר-וילי נגרמת תמיד על ידי מוטציה בכרומוזום ה-15 שעוברת מהאב.
מוטציה זו גורמת לשבעה גנים על הכרומוזום חסרים או שאינם מתבטאים במלואם. כרומוזום זה שמקורו באבי ממלא תפקיד בוויסות התיאבון ותחושות הרעב והשובע. לכן, מחסור בגנים או פגם עקב מוטציה עלול לגרום לאדם להיות רעב לעיתים קרובות מבלי להרגיש שבע.
PWS יכול להירכש גם לאחר הלידה אם חלק ההיפותלמוס במוח ניזוק עקב פציעה או ניתוח.
מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת פראדר-וילי?
תסמינים של תסמונת פראדר ווילי יכולים להשתנות מאדם לאדם ויכולים להשתנות עם הגיל.
סימנים ותסמינים של תסמונת פראדר-וילי ביילודים, כולל:
- בעל מאפייני פנים מיוחדים - עיניים קטנות מדי מעוצבות כשקדים, מצח קטן מדי והשפה העליונה נראית דקה.
- רפלקס יניקה חלש - עקב מסת שריר לא מושלמת, המקשה על ההנקה.
- שיעור תגובה נמוך - מאופיין בקושי להתעורר משינה ובבכי נמוך.
- היפוטוניה - מאופיינת במסת שריר נמוכה או שגופו של התינוק רך מאוד למגע.
- התפתחות לא מלאה של איברי המין - קל יותר לזהות אצל זכרים מכיוון שהפין ושק האשכים קטנים מדי או אשכים שאינם יורדים מחלל הבטן, ואילו אצל נקבות חלקי איברי המין כמו הדגדגן והשפתיים נראים קטנים מדי.
סימנים ותסמינים של תסמונת פראדר-וילי בילדים דרך מבוגרים, כולל:
תסמינים אחרים יכולים להתגלות רק כאשר הסובל נכנס לגיל ילדים ונמשך לאורך כל חייהם. זה גורם לטיפול מתאים בתסמונת פראדר ווילי.
- אכילת יתר ועלייה מהירה במשקל - יכולה להתחיל כבר בגיל שנתיים ולגרום לילד להרגיש רעב כל הזמן. דפוסי אכילה חריגים כמו אכילת מזון נא לדברים שאסור לאכול יכולים להתרחש. אדם עם תסמונת פראדר ווילי נמצא בסיכון גבוה להשמנה ולסיבוכיה כגון סוכרת, מחלות לב וכלי דם, דום נשימה בשינה ומחלות כבד.
- היפוגונדיזם – מאופיין בייצור של הורמוני מין מועטים מדי כדי שלא יחוו התפתחות מינית ופיזית תקינה, התבגרות מאוחרת ועקרות.
- התפתחות וגדילה גופנית לא שלמה - מאופיינת בגובה קצר יותר בבגרות, מעט מדי שרירים ויותר מדי שומן בגוף.
- ליקוי קוגניטיבי - כמו קושי לחשוב ולפתור בעיות. גם ללא ליקוי קוגניטיבי משמעותי הפרעות למידה עדיין יכולות להיתקל אצל הסובלים.
- ליקוי מוטורי - היכולת ללכת, לעמוד ולשבת אצל ילדים עם תסמונת פראדר ווילי איטית יותר מאשר ילדים אחרים בני גילם.
- הפרעות בדיבור - כמו קושי בהגיית מילים וניסוח יכולות להופיע גם בבגרות.
- הפרעות התנהגות – כמו גילוי עקשנות ועצבנות וקושי לשלוט ברגשות כאשר הם לא מקבלים את האוכל שהם רוצים. הם גם נוטים להיות בעלי דפוסי התנהגות חזרתיים כפייתיים.
- מאפיינים גופניים נוספים - ידיים ורגליים קטנות מדי, עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת), הפרעות במותניים, הפרעות בבלוטות הרוק, פגיעה בראייה, סובלנות גבוהה לכאב, עור, שיער ועיניים נוטים להיות חיוורים יותר. צֶבַע
הוא האם ניתן לרפא את תסמונת פראדר-ווילי?
לא ניתן למנוע ולא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת פראדר-וילי. עם זאת, ניתן לשלוט בתסמינים אם מאובחנים מוקדם ככל האפשר. ניתן לזהות ולהבדיל את תסמונת פראדר ווילי מהפרעות גנטיות אחרות כגון תסמונת דאון בהתבסס על ההיסטוריה של הסימפטומים של האדם.
גילוי מוקדם יכול להיעשות כאשר היילוד מראה סימפטומים של היפוטוניה מסיבה לא ידועה ואם לתינוק יש רפלקסים חלשים בהנקה. אישור האבחנה מחייב בדיקת מתילציה של DNA ו הכלאה ניאון באתרו (FISH) לאיתור הפרעות גנטיות.
אם הסיבה לרעב התכוף שלך נובעת מתסמונת Prader-Willi לאחר שנבדקה במעבדה בבית חולים, הרופא שלך ימליץ לך לקחת טיפול הורמונלי כדי למקסם את שחרור הורמוני הגדילה והמיני להתפתחות איברי המין. בנוסף אתה גם צריך דיאטה קפדנית כדי לשלוט בתיאבון וצריכת הקלוריות. יש צורך גם בריפוי חברתי ותעסוקתי כמו גם טיפול בבריאות הנפש כדי להכין אותך להתרועע בסביבה נוחה יותר.
סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?
בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!
