תסמונת בת הים הופכת את גופו של הסובל לבת ים
בנות ים או המכונה בדרך כלל בנות ים ידועות כקיימות רק בעולם האגדות. עם זאת, מי היה מעלה על דעתו אם צורת הגוף דמוית בתולת הים הייתה קיימת בחיים האמיתיים? מצב נדיר זה נקרא סירנומליה, המכונה גם תסמונת בת הים. תסמונת בת הים היא מחלה נדירה המאופיינת בסיבוב ואיחוי של הרגליים, מה שגורם לסובלים ממנה להיראות כמו בתולת ים. המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על תסמונת בת הים.
מהי תסמונת בת הים?
סירנומליה, הידועה גם כתסמונת בתולת הים, היא מום מולד נדיר מאוד או הפרעה התפתחותית מולדת, המאופיינת בכך שהרגליים מתמזגות זו לזו כמו בתולת ים. המצב מתרחש באחד מכל 100,000 הריונות.
במקרים רבים, מחלה נדירה זו היא קטלנית מכיוון שהכליות ושלפוחית השתן אינן מתפתחות כראוי ברחם. בגלל הסבל הרב שיש לחוות, רק קומץ חולים עם סירנומליה שורדים. חלק מהתינוקות אפילו מתים תוך ימים מיום לידתם עקב אי ספיקת כליות ושלפוחית השתן. אבל אחת הסובלים מתסמונת בת הים, טיפאני יורק הצליחה לשרוד עד גיל 27 והיא נחשבת לאדם עם תסמונת בת הים ששרד הכי הרבה זמן.
מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת בת הים?
ישנם סוגים שונים של מומים גופניים המתרחשים בדרך כלל עקב סירנומליה. עם זאת ישנם סימנים ותסמינים מסוימים המשתנים מאוד מאדם אחד למשנהו. להלן כמה חריגות פיזיות המתרחשות בדרך כלל בחולים עם תסמונת בת הים:
- יש רק עצם ירך אחת (עצם ירך ארוכה) או אולי שתי עצם ירך בפיר אחד של העור.
- יש לו רק רגל אחת, ללא רגליים או שתי הרגליים, שניתן לסובב כך שחלק האחורי של כף הרגל פונה קדימה.
- בעלי הפרעות אורוגניטליות שונות, כלומר היעדר כליה אחת או שתיהן (אגנזיס כלייתי), הפרעות ציסטיות בכליות, שלפוחית השתן נעדרת, היצרות השופכה (אטרזיה של השופכה).
- יש רק פי הטבעת לא מחוררת.
- החלק התחתון של המעי הגס, המכונה גם פי הטבעת, אינו מצליח להתפתח.
- יש הפרעה המשפיעה על העצה (העצם העצה) ועל עמוד השדרה המותני.
- במקרים מסוימים קשה לזהות את איברי המין של המטופל, מה שמקשה על קביעת מינו של המטופל.
- היעדר טחול ו/או כיס מרה.
- הפרעות המתרחשות בדופן הבטן כגון: בליטה של המעי דרך החור ליד הטבור (אומפלוצלה).
- יש מנינגומיאלוצלה, מצב בו קיימת קרום המכסה את עמוד השדרה ובמקרים מסוימים, חוט השדרה עצמו בולט דרך פגם בעמוד השדרה.
- יש מום לב מולד.
- סיבוכים נשימתיים כגון תת-התפתחות חמורה של הריאות (היפופלזיה ריאתית).
מהם הגורמים לתסמונת בת הים?
הסיבה המדויקת לתסמונת נדירה זו עדיין לא ידועה. אבל חוקרים מאמינים שגורמים סביבתיים וגנטיים עשויים לשחק תפקיד בהתפתחות ההפרעה. רוב המקרים מתרחשים באופן אקראי ללא סיבה נראית לעין המעידה על גורמים סביבתיים או מוטציות חדשות של גנים.
סביר להניח שסירנומליה היא רב-גורמית, מה שאומר שמספר גורמים שונים יכולים לשחק תפקיד חשוב. בנוסף, גורמים גנטיים שונים יכולים לגרום לחריגות אצל אנשים שונים (הטרוגניות גנטית). חוקרים מאמינים שלגורמים סביבתיים או גנטיים יש השפעה טרטוגני על העובר המתפתח. טרטוגנים הם חומרים שעלולים להפריע להתפתחות העובר או העובר.
עם זאת, סירנומליה מתרחשת בדרך כלל מכיוון שחבל הטבור אינו מצליח ליצור שני עורקים. כתוצאה מכך, אין מספיק אספקת דם להגיע לעובר. אספקת הדם והחומרים התזונתיים מרוכזת בפלג הגוף העליון בלבד. המחסור בחומרים מזינים גורם לעובר לא לפתח רגליים נפרדות.
סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?
בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!
