הכר את סוגי התלסמיה מינור ומייג'ור, ואת ההבדלים בין השניים
תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית. מחלה זו גורמת לסובלים לחוות תסמינים של חוסר דם או אנמיה. הסוגים הנפוצים ביותר של תלסמיה הם מז'וריים ומינוריים. מה ההבדל בין תלסמיה מז'ור לקטין? מי מהשניים כבד יותר?
מהם סוגי התלסמיה?
תלסמיה נגרמת על ידי מוטציה בגן האחראי על ייצור המוגלובין. המוגלובין הוא חומר המצוי בתאי דם אדומים עם תפקידו לשאת חמצן בכל הגוף. המוגלובין מורכב מסידור שרשרת הנקרא אלפא ובטא.
באופן כללי, ישנן מספר חלוקות לסוגי התלסמיה. בהתבסס על חומרתה, המחלה מחולקת לתלסמיה מז'ור, intermedia ו-minor.
בהתבסס על מבנה השרשרת שנפגע, התלסמיה מתחלקת לאלפא תלסמיה וביטא תלסמיה. כמות הנזק המתרחשת היא שקובעת את חומרתה ומהווה את ההבדל בין תלסמיה מז'ורית לקטנה.
1. תלסמיה מינור
תלסמיה מינור היא מצב שבו מספר שרשראות אלפא או בטא מצטמצם רק במעט. לכן, הסימפטומים של אנמיה המוצגים על ידי אנשים עם תלסמיה מינור הם בדרך כלל קלים, או אפילו נעדרים במקרים מסוימים.
גם אם לתלסמיה קטין יש תסמינים קלים של אנמיה, או אפילו לא מראה תסמינים כלשהם, אנשים עם תלסמיה עדיין יכולים להעביר את המחלה או הגן הבעייתי לילדיהם בעתיד. לכן, יש לנקוט באמצעי זהירות מסוימים כדי למזער את הסיכוי ללדת ילדים עם תלסמיה.
אלפא תלסמיה מינור
במקרה של אלפא, תלסמיה יכולה להיות מסווגת כסוג מינורי אם ישנם שני גנים שחסרים ביצירת שרשראות אלפא בהמוגלובין. בתנאים רגילים, לגוף צריכים להיות ארבעה גנים כדי ליצור שרשרת אלפא.
בטא תלסמיה מינור
בינתיים, הגנים הנדרשים בדרך כלל לבניית שרשראות בטא הם עד 2. אם אחד משני הגנים היוצרים שרשרת בטא בעייתי, המצב מסווג כסוג מינורי של תלסמיה.
2. תלסמיה אינטרמדיה
Thalassemia intermedia הוא מצב שבו החולה חווה תסמינים של אנמיה בדרגת חומרה בינונית.
על פי רופא המשפחה האמריקאי, חולים עם אלפא תלסמיה מסוג intermedia מאבדים 3 מתוך 4 גנים של שרשרת אלפא. בינתיים, בטא תלסמיה intermedia מתרחשת כאשר 2 מתוך 2 גנים של שרשרת בטא פגומים.
מחלה זו מתגלה בדרך כלל רק בילדים גדולים יותר. רוב החולים עם תלסמיה אינטרמדיה גם אינם צריכים לקבל עירוי דם קבוע. הם עדיין יכולים לחיות חיים נורמליים כמו חולה עם תלסמיה קטין.
3. תלסמיה עיקרית
תלסמיה מג'ור קשורה לכמה גנים יש בעיות ביצירת שרשראות אלפא ובטא בדם. עם זאת, ההבדל הבולט מסוג זה של תלסמיה עם סוגים קלים ובינתיים הוא הופעת תסמיני תלסמיה הנוטים להיות חמורים יותר.
תלסמיה אלפא מז'ור
ב-alpha thalassemia major, מספר הגנים הפגומים הוא 3 מתוך 4, או אפילו את כולם. עם כל כך הרבה גנים אשמים, המצב יכול להוביל לסיבוכים קטלניים.
סוג תלסמיה עיקרי המופיע בשרשרת האלפא נקרא גם הידרופס פטאליס או תסמונת Hb Bart. על פי האתר הלאומי של מכון הלב, הריאות והדם, רוב התינוקות הנולדים עם מצב זה מתים לפני הלידה. נוֹלָד מֵת ) או זמן קצר לאחר הלידה.
בטא תלסמיה עיקרית
בינתיים, לא שונה בהרבה משרשרת האלפא, סוג ביתא תלסמיה עיקרי מתרחש גם כאשר כל הגנים היוצרים שרשרת בטא חווים בעיות. מצב זה ידוע גם בשם אנמיה של Cooley, ומראה תסמינים חמורים יותר של אנמיה.
אנשים עם תלסמיה חמורה מאובחנים בדרך כלל על ידי רופא בגיל שנתיים. מטופלים עשויים לחוות תסמינים של אנמיה חמורה המלווים בתסמינים הבאים:
- נראה חיוור
- זיהומים תכופים
- תיאבון מופחת
- צַהֶבֶת (הצהבה של גלגלי העיניים והעור)
- הגדלה של איברי הגוף
אם אתה מבחין בחלק מהסימנים והתסמינים של תלסמיה גדולה אצל תינוקך או ילדך, ספר לרופא שלך מיד. ניתן להפנות את המטופל למומחה להפרעות דם (המטולוג) ולדרוש ממנו עירוי דם קבוע.
מהם הסיבוכים האפשריים של תלסמיה?
תלסמיה היא מחלה שדי קשה לרפא אותה. עם זאת, טיפול בתלסמיה הזמין כיום יכול להפחית את הסיכון לסיבוכים ותסמינים.
להלן כמה סיבוכים של תלסמיה שעלולים להתרחש:
- עודף ברזל. אנשים עם תלסמיה יכולים לקבל יותר מדי ברזל בגופם, בין אם מהמחלה עצמה או מעירויי דם. יותר מדי ברזל עלול לפגוע בלב, בכבד ובמערכת האנדוקרינית, הכוללת את הבלוטות המייצרות הורמונים המווסתים תהליכים בכל הגוף.
- הַדבָּקָה. לאנשים עם תלסמיה יש סיכון מוגבר לזיהום. זה נכון במיוחד אם הסירו לך את הטחול.
במקרים של תלסמיה גדולה או חמורה, עלולים להתרחש הסיבוכים הבאים:
- עיוות עצם. תלסמיה יכולה לגרום למח העצם שלך להתרחב, מה שגורם לעצמות שלך להתרחב. זה יכול לגרום למבנה עצם לא תקין, במיוחד בפנים ובגולגולת. מח עצם מורחב גם גורם לעצמות להיות דקות ושבירות, מה שמגביר את הסיכוי לשברים.
- טחול מוגדל (טחול). הטחול מסייע לגוף להילחם בזיהום ומסנן חומרים לא רצויים, כגון תאי דם ישנים או פגומים. תלסמיה מלווה לעתים קרובות בהרס של מספר רב של תאי דם אדומים, מה שגורם לטחול לעבוד קשה מהרגיל, מה שגורם להגדלת הטחול. טחול יכול להחמיר את האנמיה, ויכול להפחית את תוחלת החיים של תאי הדם האדומים שעברו עירוי. אם הטחול גדל מדי, ייתכן שיהיה צורך להסירו.
- קצב הצמיחה מואט. אנמיה עלולה לגרום להאטת גדילת הילד. גיל ההתבגרות עשוי להתעכב גם אצל ילדים עם תלסמיה.
- בעיות לב. בעיות לב, כגון אי ספיקת לב וקצב לב חריג (הפרעות קצב), עשויות להיות קשורות לתלסמיה חמורה.
