זיהוי תסמונת פטאו, הפרעה כרומוזומלית נדירה וקטלנית •
לפני זמן מה הזדעזעה המדינה מהידיעה על מותו של התינוק הקטן אדם פאבומי בגיל 7 חודשים בלבד עקב מחלתו. לאדם פאבומי יש טריזומיה 13, הידועה גם כתסמונת פאטאו. להלן מידע מלא על מחלה נדירה זו.
מהי טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?
טריזומיה היא חריגה כרומוזומלית, הגורמת לאדם לשלושה עותקים של כרומוזום. באדם רגיל ובריא, צריכים להיות רק שני עותקים של כרומוזום. טריזומיה היא מצב גנטי. כלומר, הפרעה זו יכולה להתקבל רק מירושה של ההורים.
הכרומוזומים עצמם מסומנים במספרים. לדוגמה, תסמונת דאון נגרמת מחלוקת תאים לא תקינה בכרומוזום מספר 21 (טריזומיה 21). לתינוקות עם תסמונת פטאו יש הפרעה בכרומוזום 13. לכן תסמונת פאטאו ידועה גם בתור טריזומיה 13.
תסמונת פטאו היא הפרעה כרומוזומלית נדירה המשפיעה על אחת מכל 8,000-12,000 לידות חי. הפרעה כרומוזומלית זו משפיעה כמעט על כל מערכת איברים בגוף, מה שלא רק מעכב את תהליך הגדילה וההתפתחות של התינוק אלא גם מסכן חיים. תינוקות רבים שנולדים עם טריזומיה 13 מתים תוך מספר ימים או במהלך השבוע הראשון לחייהם. רק חמישה עד 10 אחוז מהילדים עם מצב זה עוברים את השנה הראשונה.
סימנים ותסמינים של טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)
חלק מהסימנים והתסמינים שניתן לראות אצל תינוקות עם טריזומיה 13 כוללים:
- ראש קטן עם מצח שטוח.
- האף רחב ועגול יותר.
- האוזניים נמוכות יותר ועשויות להיות בצורת חריגה.
- פגמים בעיניים יכולים להתרחש
- שפה או חך שסועים
- קרקפת שקשה להסיר (קאטיס אפלסטי)
- בעיות מבניות ותפקוד מוחי
- מומי לב מולדים
- אצבעות ואצבעות נוספות (פולידקטיליה)
- נרתיק המחובר לבטן באזור חבל הטבור (אומפלוצלה), המכיל מספר איברי בטן.
- ספינה ביפידה.
- חריגות של הרחם או האשכים.
הסיכון של ילדך ללקות בטריזומיה 13 עשוי לעלות אם תיכנס להריון בגיל מבוגר יותר
בדיוק כמו הסיכון למומים מולדים וחריגות אחרות, הסיכון של תינוק פוטנציאלי ללקות בתסמונת פטאו יכול לעלות אם גיל האם במהלך ההריון הוא מעל 30 שנה. מספר מחקרים אף מדווחים כי הסיכון לתסמונת פטאו נוטה יותר להופיע בנשים בהריון בגיל 32. עם זאת, הקשר של סיבה ותוצאה אינו ידוע בוודאות.
הסיכון של ילד לאחר מכן ללקות בטריזומיה 13 עולה גם אם האם ילדה ילד עם תסמונת פטאו מהריון קודם. עם זאת, ההסתברות קטנה (כ-1 אחוז בלבד).
כיצד לאבחן טריזומיה 13?
רופאים יכולים לאבחן טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו) באמצעות אולטרסאונד שגרתי במהלך ההריון. עם זאת, תוצאות בדיקת אולטרסאונד אינן מובטחות להיות מדויקות ב-100%. הסיבה היא שלא ניתן לזהות בבירור את כל הפרעות באולטרסאונד. יתרה מכך, ההפרעות הנגרמות על ידי טריזומיה 13 יכולות להיחשב בטעות להפרעות או מחלות אחרות. בנוסף לאולטרסאונד, ניתן לזהות מומים כרומוזומליים גם לפני הלידה באמצעות בדיקת מי שפיר וטכניקה דגימת וילוס כוריוני (CVS).
כדי למנוע דברים לא רצויים, אמהות לעתיד צריכות לעבור תחילה בדיקה גנטית לפני תכנון הריון כדי לזהות כל חריגות פוטנציאליות שעלולות להתרחש מוקדם.
סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?
בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!
