הפרעת מטבוליזם בגוף, מה זה? |
תהליכים מטבוליים מתרחשים כדי לשנות את הצריכה הנצרכת לחומרים שונים הגורמים לתפקוד הגוף. אם תהליך זה אינו מתנהל בצורה חלקה, אדם יחווה מצב מופרע או מחלה מטבולית.
כל אחד יכול לחוות בעיות בחילוף החומרים שלו. מצב זה יכול להופיע בצורות שונות עם השפעות שונות. מהי הפרעה מטבולית וכיצד היא משפיעה על הגוף?
זיהוי הפרעות מטבוליות
הפרעות מטבוליות הן מצבים שבהם הגוף עובר תהליכים כימיים לא טבעיים. תהליך כימי זה מפריע לתהליכים מטבוליים תקינים כך שהגוף אינו מקבל את הכמות הנכונה של חומרים חיוניים.
המזון שאתה אוכל מכיל פחמימות, חלבון, שומן וחומרים מזינים שונים אחרים. לאחר שייספגו במעי הדק ונישאו בדם לתאי הגוף, יעברו רכיבי תזונה אלו תהליך כימי המכונה חילוף חומרים.
לדוגמה, הגוף שלך מסוגל לפרק חלבון לחומצות אמינו החיוניות לשרירים ורקמות בריאים. עם זאת, מחלה מטבולית גורמת לכמות לחרוג או אפילו פחות מהצרכים של תאי הגוף שלך.
במקרים אחרים, המוח זקוק למינרלים כמו נתרן, אשלגן וסידן כדי להעביר אותות עצביים. עקב הפרעות מטבוליות, הגוף לא יכול להשתמש במינרלים אלו כך שיש מחלות בעצבים.
ישנן צורות רבות של הפרעות מטבוליות. להלן כמה מהצורות הנפוצות ביותר.
- יש תגובה כימית לא תקינה שמפריעה לחילוף חומרים תקין.
- חוסר באנזימים או ויטמינים החיוניים לתגובות כימיות בגוף.
- חריגות או מחלות של הלבלב, הכבד (הכבד), הבלוטות האנדוקריניות או איברים אחרים הממלאים תפקיד בחילוף החומרים.
- מחסור ברכיבי תזונה מסוימים.
גורמים להפרעות מטבוליות
מחלות מטבוליות נגרמות בדרך כלל מהפרעות או הפסקה של תפקודי איברים מסוימים. מצב זה עשוי להיות תוצאה של מחסור בהורמונים ואנזימים חשובים, צריכה מופרזת של מזונות מסוימים או גורמים גנטיים.
למעשה, ישנם מאות סוגים של בעיות מטבוליות שמקורן במוטציות במספר גנים בגוף האדם. מוטציות אלו גורמות לקבוצה של מצבים הידועים כהפרעות מטבוליות תורשתיות ( שגיאות מולדות של חילוף החומרים /IEM).
מוטציות יכולות לעבור במשפחות מדור לדור. לפי המכון הלאומי לבריאות של ארצות הברית, קבוצות אתניות וגזעיות מסוימות נמצאות בסיכון גבוה יותר להעביר את המוטציה הזו לדור הבא.
ניתן לזהות מספר סוגים של הפרעות מטבוליות באמצעות: סְרִיקָה שגרה לאחר לידת התינוק. עם זאת, חלקם מאובחנים לאחרונה בילדות או כאשר מבוגרים מראים תסמינים.
סוגים שונים של הפרעות מטבוליות
מבין הסוגים הרבים של הפרעות מטבוליות, להלן כמה מהנפוצות ביותר.
1. סוכרת מסוג 1 ו-2
סוכרת היא בעיה מטבולית המופיעה לעיתים קרובות. נוכחות של הפרעות בהורמון האינסולין גורמת לשינויים ברמות הסוכר בדם שאינם נשלטים. כתוצאה מכך, הגוף עומד בפני הסיכון לסיבוכים מסוכנים של סוכרת.
להלן ההבדלים בין שני סוגי הסוכרת.
- סוכרת סוג 1. תאי T של מערכת החיסון הורסים את תאי הבטא של הלבלב, כך שהם אינם מסוגלים עוד לייצר אינסולין.
- סכרת סוג 2. הגוף אינו מסוגל להגיב לאינסולין כראוי כך שרמות הסוכר בדם חורגות מהגבולות הנורמליים.
2. מחלת גושה
הפרעה מטבולית זו גורמת לגוף לא לעכל סוגים מסוימים של שומן כראוי. שומן מצטבר בסופו של דבר וגורם לנפיחות של הכבד, מח העצם, רקמת העצם והטחול.
אם לא מטופלת, מחלת גושה עלולה לגרום לסיבוכים בצורה של הפרעות בשלד, הפרעות בדם ועיכובים בהתפתחות אצל ילדים. מחלה זו עלולה גם להגביר את הסיכון לסרטן הדם והיא קטלנית במקרים חמורים.
3. המוכרומטוזיס מולדת
המוכרומטוזיס הוא מצב שבו הגוף אוגר ברזל עודף במספר איברים. הצטברות של ברזל עלולה להגביר את הסיכון לסרטן כבד, שחמת, סוכרת ופגיעה בתפקוד הלב.
הפרעה מטבולית זו מאופיינת בכאבי מפרקים, ירידה במשקל ושינוי צבע אפרפר של העור. חולים צריכים לעבור תרופות ושינויים תזונתיים כדי להפחית את רמות הברזל בדמם.
4. ספיגה לקויה של גלוקוז וגלקטוז
מחלה זו מאופיינת בשגיאה בהעברת גלוקוז וגלקטוז לדופן הקיבה הגורמת להתייבשות ושלשולים. הסיבה היא מוטציה גנטית SCL5A1 שאחראית על ייצור חלבון לשאת שני הסוכרים.
אתה יכול לשלוט בתסמינים על ידי הגבלת צריכת מזונות המכילים לקטוז, סוכרוז וגלוקוז. בנוסף, ייתכן שיהיה עליך להשתמש בממתיקים אחרים כגון פרוקטוז למשך תקופה מסוימת.
5. פנילקטונוריה (PKU)
פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית תורשתית הגורמת להצטברות של חומצת האמינו פנילאלנין בגוף. סימני PKU כוללים נשימה עם ריח מעופש, אקזמה, גודל ראש קטן, פיגור שכלי ופגיעה בגדילה.
לגוף אמור להיות חלבון מיוחד לפירוק פנילאלנין. עם זאת, מוטציות בגנים מסוימים מפריעות להיווצרותם. כדי להתגבר על זה, אתה צריך להגביל מזונות עשירים בפנילאלנין כגון חלב, ביצים, גבינה ואגוזים.
6. מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD)
MSUD מפריע לחילוף החומרים של מספר סוגים של חומצות אמינו, וגורם לנזק עצבי מהיר. אצל פעוטות, מחלה זו גורמת לתסמינים אופייניים בצורה של שינוי בריח השתן לסירופ מתוק כמו מייפל.
הפרעה מטבולית זו מקורה במוטציות בשלושה גנים היוצרים חלבונים מיוחדים לפירוק חומצות האמינו לאוצין, איזולאוצין, ולין. ללא חלבון זה, חומצות אמינו יצטברו בגוף ויגרמו למספר תסמינים.
בעיות מטבוליות הן מצבים נדירים ומסובכים. רובם אף נגרמים מגורמים גנטיים ומגורמים לא ידועים אחרים.
אם אתה חווה תסמינים, התייעץ עם הרופא שלך לקבלת טיפול מתאים.
